Raras pero no invisibles: el complejo escenario de las enfermedades poco frecuentes en Chile

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“Es muy complejo, sobre todo en la primera etapa cuando no conoces la enfermedad y no sabes qué hacer ni cómo tratarla”, cuenta María Inostroza, madre de dos niños que padecen PKU.
La fenilcetonuria, más conocida como PKU, es una enfermedad poco frecuente, la cual consiste en que la persona que la padece no puede digerir un aminoácido específico llamado fenilalanina. Es una enfermedad genética que puede llegar a provocar un dañocognitivo neurológico severo e irreversible, como discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia o autismo.
Actualmente en Chile, la PKU afecta solamente a 50 personas y su terapia no está cubierta por ningún tipo de financiamiento. Cecilia Rodríguez, directora ejecutiva de la Fundación Me Muevo y Vocera de la Alianza Chilena de Agrupaciones de Pacientes, explica que en Chile tenemos un “sistema segmentado, es decir, quien tiene más recursos no vive la misma experiencia que alguien que tiene menos. Una persona en región no vive la misma experiencia que alguien que está en Santiago”.
Actualmente existen alrededor de 8.000 enfermedades poco frecuentes descritas, de las cuales un 80% tienen un origen genético y el 20% restante corresponden a etiologías infecciosas, inmunológicas y oncológicas.
El 50% de estas las padecen los niños y pueden llegar a afectar a un 8% de la población en general, es decir, en Chile serían alrededor de un millón de personas las que padecen o podrían padecer una enfermedad poco frecuente a lo largo de su vida.
A pesar de estas cifras, actualmente en nuestro país 20 de estas tienen protección financiera a través de diferentes programas que cubren diagnóstico y tratamientos. Aunque esto es un avance, la mayoría de los pacientes con estas patologías no tienen una estructura legal adecuada que garantice una cobertura financiera para su condición, viéndose expuestos a una situación de vulnerabilidad.
Frente a esta situación Cecilia Rodríguez, explica que es necesario generar comunidades de apoyo entre los pacientes y equipos fuertes entre el sistema, médicos y pacientes. “Sabemos hoy en día que la mejor manera de construir sistemas sólidos es la co- construcción de los sistemas y eso es muy importante también entonces, por esa razón, participar de las organizaciones, porque tener una mano amiga puede ayudar mucho en la odisea de la enfermedad”, dice.
El catastro del 2020 de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (Fecher) afirma que el 85% de los pacientes se demora más de un año en tener un diagnóstico y un 50% se demora más de 4 años. Tatiana Muñoz, neuropediatra y especialista en enfermedades metabólicas de la Clínica Alemana, explica que el camino que recorre el paciente que posee una enfermedad poco frecuente es un camino difícil, tienen que pasar por múltiples especialistas, incertidumbre y ansiedad al no saber qué depara el futuro o si hay tratamiento o no, por lo que se hace especialmente importante contar con una red de apoyo para recorrer este largo y desconocido camino.
Frente al complejo escenario que viven las personas que padecen enfermedades poco frecuentes, no solo en el período de descubrimiento de la enfermedad, sino que también durante todo su desarrollo, la doctora Durhane Wong- Rieger, presidenta de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD), destaca la participación de nuestro país en la APEC (Asia-Pacific Economic Cooperation), ya que esta impulsa a los países a compartir información entre ellos sobre descubrimientos que se realicen en torno a estas enfermedades, formando así una red de apoyo mundial para combatirlas, ya que en palabras de la doctora “solos somos raros, juntos somos fuertes”.

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